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¿Qué es la amiloidosis?

En la rara enfermedad de la amiloidosis, se producen depósitos en varios órganos y tejidos debido a proteínas anormalmente plegadas. Estos depósitos (fibrillas amiloides) pueden causar numerosos trastornos en el cuerpo, que pueden variar desde disfunciones, insuficiencia orgánica hasta la muerte.

Amiloidosis: síntomas

La amiloidosis es muy rara y generalmente aparece en pacientes sospechosos de tener un trastorno metabólico. A menudo hay una conexión con la inflamación crónica, como la artritis. Los primeros síntomas suelen ser decoloración de la orina y proteinuria. Las disfunciones funcionales del hígado y el corazón también pueden ser causadas por la amiloidosis.

Los síntomas que ocurren durante la amiloidosis dependen en gran medida de los órganos y tejidos en los que se acumulan las fibrillas amiloides. Algunas víctimas apenas tienen quejas, mientras que otras pueden ser fatales. Aquí hay una descripción general de las quejas:

  • Síntomas generales: Fatiga crónica, pérdida de peso.
  • Corazón afectado: Arritmia, insuficiencia cardíaca (insuficiencia cardíaca), dificultad para respirar, debilidad, desmayos.
  • Nervios afectados: Hormigueo en las extremidades, dedos de manos y pies, entumecimiento, mareos.
  • Riñones afectados: Edema en piernas y pies, hinchazón en la región abdominal.
  • Piel afectada: Manchas azules, la piel alrededor de los ojos a menudo se vuelve azulada, la lengua puede agrandarse (macroglosia).

La forma, y ​​con ella los síntomas y el pronóstico, de la enfermedad dependen de la ubicación y la gravedad del trastorno. Las amiloidosis se dividen en sistémicas y locales. Básicamente, los amiloides pueden acumularse en cualquier parte del cuerpo y a veces también conducen a estructuras similares a tumores, los amiloidomas. Es importante que el tipo de amiloide se clasifique cuando se diagnostica.

Una enfermedad amiloide puede ser clínicamente irrelevante para la vida y también puede causar síntomas y enfermedades más graves, como

  • Insuficiencia cardíaca, miocardiopatía restrictiva y ataque cardíaco,
  • Insuficiencia renal,
  • Tendencias de sangrado,
  • bazo agrandado,
  • hígado agrandado
  • Síndrome del túnel carpiano.

Amiloidosis: causas

La amiloidosis es causada por proteínas que no se pliegan según lo previsto. Debido a este plegamiento anormal, las proteínas no pueden o no pueden cumplir su tarea adecuadamente. Como resultado, se forman grupos que forman depósitos. Dichos depósitos se denominan en medicina depósitos amiloides y fibrillas amiloides. Hay muchos tipos diferentes de proteínas que pueden verse afectadas por el plegamiento anormal. Entonces, hay muchas formas diferentes de la enfermedad. Algunas formas afectan a todo el cuerpo, otras solo ocurren localmente y los depósitos solo se forman en un determinado órgano.

Amiloidosis sistémica

Aquí hay una descripción general de las diferentes formas de amiloidosis que afectan a todo el cuerpo:

  • AL amiloidosis: Esta forma también se conoce como amiloidosis primaria o amiloidosis de cadena ligera. La causa son anormalidades en las células plasmáticas que conducen a proteínas de anticuerpos malformadas. Estos anticuerpos anormales se encuentran predominantemente en el corazón, los riñones, los nervios, la lengua, los intestinos, el hígado, el bazo y los vasos sanguíneos. La amiloidosis de cadena ligera a menudo ocurre junto con mieloma múltiple. Alrededor del diez al 20 por ciento de los pacientes con mieloma múltiple también sufren de amiloidosis AL.
  • Amiloidosis AA: Esta forma también se llama amiloidosis secundaria. Los pliegues anormales pueden ser causados ​​por enfermedades infecciosas persistentes, como tuberculosis, artritis reumatoide o fiebre mediterránea. Los depósitos a menudo se acumulan en los riñones. Sin embargo, otros órganos también pueden verse afectados. Hay un mayor riesgo de cáncer.
  • Amiloidosis de FA: La enfermedad hereditaria también se conoce como amiloidosis familiar. Debido a mutaciones hereditarias, las proteínas mal plegadas en la sangre aparecen en la edad adulta, por lo que se prefieren los depósitos en los riñones, los nervios o el corazón. Una proteína hepática mutada llamada transtiretina (ATTRm) se considera el desencadenante más común de esta forma de amiloidosis.
  • ATTRwt amiloidosis: Esta forma se llamaba anteriormente amiloidosis sistémica senil. Hoy en día, el término amiloidosis de transtiretina de tipo salvaje también es común. La enfermedad se desencadena por el plegamiento incorrecto de la proteína transtiretina. Como resultado, se producen depósitos que afectan principalmente al corazón. Este tipo de enfermedad ocurre con mucha más frecuencia en hombres que en mujeres.

Amiloidosis local

En las amiloidosis localizadas, los depósitos solo aparecen en un órgano o tejido. El ejemplo más conocido aquí son los depósitos de amiloide que se pueden encontrar en el cerebro de los pacientes con Alzheimer. Con otras formas locales, por ejemplo, solo la piel, el intestino, el tracto respiratorio o la vejiga se ven afectados.

Diagnóstico

Una acumulación de fibrillas amiloides es difícil de diagnosticar. Los síntomas son complejos y a menudo se sospecha de otras enfermedades. Un signo relativamente claro es una lengua agrandada, pero esto rara vez ocurre. Si el médico sospecha de amiloidosis, generalmente se realiza una biopsia para el diagnóstico. Para este propósito, se toma una muestra de tejido de la grasa abdominal o del tejido o del órgano, que se sospecha que está afectado. Las fibrillas se pueden detectar en el laboratorio.

Amiloidosis: tratamiento

La terapia depende en gran medida de la forma actual de la enfermedad. En algunos casos, puede ser necesario el trasplante del órgano afectado. La siguiente descripción general muestra qué tratamiento se usa con frecuencia de qué forma:

  • AL amiloidosis: Quimioterapia, por ejemplo con melfalan, bortezomib o lenalidomida; El trasplante periférico de células madre también puede tener un efecto.
  • Amiloidosis AA: Tratamiento de la infección o inflamación subyacente. Si la fiebre familiar mediterránea desencadenó la amiloidosis, el medicamento colchicina muestra buenos efectos.
  • Amiloidosis familiar: Medicamentos como Diflunisal y Tafamidis que estabilizan la proteína transtiretina y, por lo tanto, ralentizan la formación de fibrillas. Si el hígado está afectado, un trasplante de hígado puede ayudar.

Hasta ahora, no existe un método que pueda eliminar los amiloides ya depositados. Por esta razón, el daño a los órganos que se ha producido generalmente no se puede curar. Desafortunadamente, la amiloidosis a menudo solo se asegura después de la muerte como parte de una autopsia. Actualmente se están realizando investigaciones sobre nuevos métodos, como la terapia génica y medicamentos que disuelven los depósitos. Un estilo de vida saludable con ejercicio y evitando el exceso de peso, una dieta baja en sal y una presión arterial óptima obviamente evitan la amiloidosis con enfermedad de los órganos relacionada con los síntomas. (vb, tf)

Autor y fuente de información

Este texto corresponde a las especificaciones de la literatura médica, pautas médicas y estudios actuales y ha sido revisado por médicos.

Editor graduado (FH) Volker Blasek, Dr. medicina Andreas Schilling

Hinchar:

  • John L. Berk, Vaishali Sanchorawala: Amyloidose, MSD Manual, Merck and Co., Inc. A partir de octubre de 2016, msdmanuals.com
  • University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE): Amiloidosis (acceso: 6 de septiembre de 2019), uke.de
  • Hospital de la Universidad de Heidelberg: Amiloidosis (consultado: 6 de septiembre de 2019), Klinikum.uni-heidelberg.de
  • Instituto de Cardiomiopatías de Heidelberg (ICH.); Heidelberg Heart Center; Hospital de la Universidad de Heidelberg: amiloidosis cardíaca: cuando el corazón se pega, a partir de octubre de 2017, centro de amiloidosis
  • Carlos Fernández de Larrea, Laura Verga, Patrizia Morbini, Estados Unidos: un enfoque práctico para el diagnóstico de amiloidosis sistémicas, diario de sangre, número 125, 2015, bloodjournal.org

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos E85ICD son codificaciones internacionalmente válidas para diagnósticos médicos. Puedes encontrar p. en cartas del médico o en certificados de discapacidad.



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