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Enfermedad de las mariposas - epidermólisis ampollosa

Enfermedad de las mariposas - epidermólisis ampollosa



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La llamada enfermedad de la mariposa (epidermólisis ampollosa) no tiene su nombre porque los afectados son tan hermosos como una mariposa; más bien, su piel es tan sensible "como las alas de una mariposa". Con la epidermólisis ampollosa (EB), el estrés mínimo desgarra las heridas en la piel. EB es un grupo raro de enfermedades. A nivel mundial, 500,000 personas sufren, una de cada 17,000. La causa son mutaciones en alrededor de 18 genes. Son genes que determinan las proteínas estructurales de la piel. Estas proteínas estructurales aseguran que la capa superior de la piel se adhiera a la de abajo. En el caso de la enfermedad de las mariposas, las capas de la piel no pueden adherirse entre sí, por eso se forman ampollas dolorosas incluso cuando se tocan ligeramente. Las víctimas sufren permanentemente de heridas en la piel que deben ser atendidas todos los días.

Enfermedad de la mariposa: breve descripción general

  • definición: "Enfermedad de la mariposa", Epidermólisis ampollosa (EB) médica, describe un grupo de enfermedades causadas genéticamente.
  • causa principal: Se ven afectados aproximadamente 18 genes, que determinan las proteínas estructurales de la piel y aseguran que la capa superior de la piel (epidermis) y la capa subyacente se adhieran entre sí.
  • Consecuencias: Debido a que estos genes mutan, las capas de la piel no pueden adherirse entre sí como deberían, y esto crea burbujas llenas de líquido.
  • Síntomas: Dependiendo de cuál de los genes está mutado y cómo, se desarrollan diferentes formas de la enfermedad, que difieren en la gravedad de los síntomas. Con formas más débiles, las ampollas sanan sin cicatrices, las variantes malas destruyen la piel, las membranas mucosas en la garganta y el esófago.
  • tratamiento: Dado que es una enfermedad hereditaria, el tratamiento significa principalmente aliviar los síntomas y permitir que los afectados tengan una calidad de vida.
  • Posibilidades de recuperación: Los trasplantes exitosos de piel genéticamente intacta hicieron que tres personas afectadas pudieran llevar una vida en gran medida normal nuevamente y salvaron al menos a un niño de una muerte segura.
  • Estado de la investigación: A pesar de lo prometedor que es este avance en la curación de la EB, la terapia génica con injerto de piel todavía está en el comienzo.

Causa de la epidermólisis ampollosa

Las causas de las formas de esta enfermedad son defectos genéticos. Cada gen individual puede mostrar diferentes mutaciones, que a su vez conducen a diferentes cuadros clínicos. Sin embargo, todas estas mutaciones dañan las proteínas de anclaje en la piel que mantienen unidas las capas de la piel. En el caso de formas más débiles, este "adhesivo" no es tan fuerte como de costumbre, en otros carece por completo de las sustancias necesarias. Debido a que el líquido ahora penetra en el espacio, se forman burbujas, como en personas sanas, por ejemplo, debido a los puntos de presión en los zapatos.

Además, hay un gran dolor en los afectados, incluso cuando se toca ligeramente la piel. Científicos del Centro Max Delbrück de Medicina Molecular en Berlín, junto con la red EB, la Universidad de Colonia y el Centro de Enfermedades Raras en Colonia, encontraron lo siguiente a través de un estudio: El defecto genético lleva a la persona afectada a ser afectada por la proteína laminina-332 No se puede formar. Esto ralentiza el envío de estímulos táctiles. Por lo tanto, los enfermos se sienten tocados con mucha más fuerza y ​​dolor que las personas sanas.

Enfermedad de la mariposa: síntomas

Dependiendo de los defectos genéticos respectivos, la enfermedad se desarrolla de manera diferente. Con algunas formas de EB, los afectados tienen una esperanza de vida normal, mientras que otras mueren poco después del nacimiento. En el caso de formas moderadamente severas, solo unas pocas superan los 40 años.

En el caso de variantes más débiles, las ampollas se curan sin cicatrices, en casos más fuertes o más pronunciados quedan cicatrices y hay problemas consecuentes. Los dedos de los pies y las manos pueden crecer juntos y estrechar las manos se convierte en un dolor, lo mismo se aplica al cepillarse los dientes si las membranas mucosas orales están dañadas. Las consecuencias de este daño a la membrana mucosa incluyen caries y pérdida de dientes.

Común a estas formas de la enfermedad es que se forman ampollas en la piel que pican y causan dolor. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, estas ampollas provocan heridas más o menos grandes y cicatrices que se parecen a las quemaduras. Mientras que la epidermis se disuelve debido al calor durante una quemadura, esto ocurre en la epidermólisis ampollosa debido a la masilla faltante.

¿Qué tan peligrosa es la epidermólisis ampollosa?

La vida con las ampollas, las heridas y el dolor es una prueba. Las formas más graves de la enfermedad pueden incluso ser fatales. ¿Por qué? Por un lado, puede ocurrir envenenamiento de la sangre si las membranas mucosas se ven afectadas, así como las heridas infectadas en la piel. Tal sepsis conduce a la muerte en unos pocos días si no se trata rápidamente.

Por otro lado, nuestro órgano más grande, la piel, es la pared protectora más importante del cuerpo contra las infecciones, y también almacena humedad. Las formas graves de EB tienen efectos similares a las quemaduras a gran escala. Hay más o menos focos de infección, dependiendo de qué tan mal se destruya la piel, y los afectados también pierden mucha humedad.

Formas de la enfermedad de las mariposas.

Hay dos grupos en la epidermólisis ampollosa (EB):

  • Epidermólisis no distrófica
  • y epidermólisis distrófica.

Epidermólisis no distrófica

La epidermólisis no distrófica se divide nuevamente en tres subgrupos, dependiendo de si son

  • dominante autosómico,
  • autosómica recesiva
  • o recesivo ligado a X

fueron heredados

Epidermólisis autosómica dominante
Este grupo de enfermedades EB se hereda de forma autosómica dominante:

  • Con la enfermedad de Köbner, los afectados sufren ampollas desde el nacimiento, tan pronto como se esfuerzan las manos, los codos, las rodillas, los talones o los pies.
  • Sin embargo, con la enfermedad de Weber-Cockayne, las ampollas generalmente se forman en verano, desde la infancia o la edad adulta temprana. La mayoría de las víctimas son niños. Las ampollas sanan sin dejar cicatrices.
  • La enfermedad de Geddedahl es independiente de las estaciones, dura toda la vida y afecta las manos y los pies.
  • Finalmente, la enfermedad de Dowling-Meara pertenece a este grupo de enfermedades de las mariposas.

Epidermólisis autosómica recesiva
Esto incluye el Epidermólisis ampollosa de unión (JEB), que a su vez se divide en dos formas, el tipo Herlitz (JEB-H) y el tipo no Herlitz (JEB-nH). Ha existido desde su nacimiento. Aquí se forman ampollas que contienen sangre en la piel, pero también en la boca y los bronquios.

Esta forma es potencialmente mortal porque tarde o temprano conducirá a una intoxicación bacteriana en la sangre. El tipo no Herlitz, por otro lado, no afecta las membranas mucosas, aquí hay deformidades en la piel y las uñas.

En el Epidermólisis progresiva Las burbujas se forman en la infancia. Los síntomas incluyen uñas deformadas, piel rasgada y pérdida auditiva en el oído interno.

Epidermólisis recesiva cromosómica X
El pertenece a este subgrupo Distrofia bullosa hereditaria - Typus maculatus seu Amsterdam. Aquí se trata de

  • Pérdida de pigmento.
  • Deformidades en las uñas,
  • Microcefalia (cabeza demasiado pequeña),
  • Malformaciones de la córnea
  • y una coloración azul de los accesorios del cuerpo.

Además, la piel está húmeda y fría y a veces se hincha como una masa. La alteración del crecimiento del cabello también es típica, con la consecuencia de un pequeño número de pelos y calvas en la cabeza.

Epidermólisis distrófica

Oh epidermólisis distrófica es entre autosómica dominante y
formas autosómicas recesivas diferenciadas de la enfermedad.

Epidermólisis autosómica dominante
Aquí está el uno por ahora Epidermólisis ampollosa hereditaria distrófica Pasini llamar. En el área de las vértebras lumbares y el sacro y en el pliegue que divide las nalgas en las nalgas, se forman pápulas blancas en la primera infancia que crecen lentamente.

En el Epidermólisis ampollosa hereditaria dominans Al nacer, se forman ampollas en los acres y el fondo. En contraste con la enfermedad de Weber-Cockayne, por ejemplo, las cicatrices permanecen después de la curación. Erosionan las membranas mucosas y las uñas deformadas.

Epidermólisis autosómica recesiva
Este último grupo de enfermedades de las mariposas generalmente se caracteriza por el hecho de que las ampollas son tan espontáneas como diferentes. Por lo general, se forma una llamada mano en forma de garra, un daño a los nervios periféricos que interrumpe la conexión con los músculos de los dedos cortos. Los afectados sienten entumecimiento en el dedo meñique, en la bola del dedo meñique y en el lado externo del dedo anular.

Problemas cotidianos

Una vida cotidiana normal está asociada con problemas para los afectados. No solo tienen que proteger permanentemente su piel de cualquier presión, sino que también tienen que comer muchas calorías y tomar vitaminas y minerales. Porque el cuerpo necesita mucha energía adicional porque está constantemente ocupado curando heridas. Las ampollas también conducen a la falta de proteínas, líquidos y hierro.

Como si eso no fuera suficiente, algunas formas de EB significan que los enfermos no pueden comer mucho porque sus membranas mucosas en el esófago y los intestinos están dañados. Sufre de estreñimiento crónico y tiene dificultad para tragar.

Tratamiento de la enfermedad de la mariposa.

La epidermólisis ampollosa tiene causas genéticas. Por lo tanto, solo los síntomas han sido tratados hasta ahora. Sin embargo, recientemente, las células madre genéticamente modificadas prometen esperanza, pero aún no se han investigado las posibles complicaciones de esta nueva terapia.

Naturopatía y medicina holística.

Los métodos de naturopatía, como la activación de los poderes de autocuración del cuerpo a través de movimientos coordinados, deportes, hidroterapia (baños, lavados), calor (sauna, almohadilla térmica, etc.), estímulos para el resfriado, plantas medicinales (fitoterapia) solo pueden, al igual que otros métodos de medicina basada en la evidencia, solo ciertos Aliviar los síntomas de esta enfermedad genética.

La terapia génica cura la epidermólisis ampollosa en niños de siete años.

Un niño de siete años, que padecía una forma muy grave de la enfermedad, acudió a la clínica infantil de la Universidad de Bochum en 2015. Su piel estaba destruida en un 60 por ciento. Normalmente, nada hubiera sido posible, excepto la medicina paliativa para aliviar el sufrimiento hasta la muerte.

El médico italiano Michele de Luca ofreció una salida. En 2017, causó sensación con una contribución en la revista "Nature Medicine", porque había proporcionado evidencia de que las células de la piel mutadas por el EB pueden corregirse mediante terapia génica.

Como se puede ver en el artículo, las células cutáneas afectadas recibieron un retrovirus que contiene la forma saludable del gen mutado. Una vez que este gen intacto estuvo en la célula, se plantó en el genoma. Luego, los científicos crecieron pedazos de piel más grandes de las células corregidas de esta manera y las trasplantaron a los enfermos. En dos casos, los médicos tuvieron éxito, pero la piel del niño en Bochum había sido destruida a una escala mucho mayor.

Pero funcionó. Los científicos cultivaron la epidermis genéticamente intacta de un trozo de piel a solo cuatro centímetros cuadrados de la pierna del niño, un total de 0,85 metros cuadrados. El pequeño paciente estuvo en la unidad de cuidados intensivos con la piel trasplantada durante ocho meses, y luego dejó el hospital en 2016.

Riesgos de la terapia génica.

Un riesgo con dicha terapia génica es que el gen intacto se deposita en lugares donde interrumpe la regulación de la célula, lo que puede desencadenar el cáncer. Sin embargo, los tres pacientes que habían sido rescatados previamente por un trasplante de piel sano no desarrollaron tumores y el gen no encajaba en el genoma a partir del cual se desarrolló el cáncer. (Dr. Utz Anhalt)

Autor y fuente de información

Este texto corresponde a los requisitos de la literatura médica, las pautas médicas y los estudios actuales y ha sido revisado por médicos.

Hinchar:

  • Chiang, Li-Yang; Poole, Kate; Oliveira, Beatriz E .; Duarte, Neuza et al.: Laminin-332 coordina la mecanotransducción y la bifurcación del cono de crecimiento en las neuronas sensoriales, en: Nature Neuroscience, Volumen 14: 993-1000, 2011, Nature Neuroscience
  • Centro Max Delbrück de Medicina Molecular (MDC): ¿Por qué los pacientes con "enfermedad de las mariposas" tienen dolor extremo?
  • De Luca, Michele et al .: Regeneración de toda la epidermis humana por células madre transgénicas, en: Nature, 551 (7680): 327-332, noviembre de 2017, PMC
  • Nyström, Alexander; Bornert, Olivier; Kuehl, Tobias et al.: La matriz extracelular linfoide alterada impide la inmunidad antibacteriana en la epidermólisis ampollosa, en: PNAS 115 (4) E705-E714, enero de 2018, PNAS
  • Blanco, Hedwig; Prinz, Florian: Terapia ocupacional en la epidermólisis ampollosa: un concepto holístico para la intervención desde la infancia hasta la edad adulta, Springer, 2013
  • Lin, Andrew N.; Carter, D. Martin (ed.): Epidermolysis Bullosa Aspectos básicos y clínicos, Springer Verlag, 1992
  • Bien, Jo-David; Hintner, Helmut (ed.): La vida con epidermólisis ampollosa (EB): etiología, diagnóstico, atención multidisciplinaria y terapia, Springer Verlag, 2008

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos Q81ICD son codificaciones internacionalmente válidas para diagnósticos médicos. Puedes encontrar p. en cartas del médico o en certificados de discapacidad.


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