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Alzheimer: nuevo factor de riesgo genético identificado

Alzheimer: nuevo factor de riesgo genético identificado


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Cuando el Alzheimer es provocado por nuestros genes

Un gen recientemente identificado podría ayudar a explicar una gran parte del riesgo genético para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en el futuro.

En el estudio actual de la Universidad de Kentucky y el Centro Sanders-Brown sobre el Envejecimiento, se identificó un gen que tiene un impacto significativo en el riesgo de Alzheimer. Los resultados del estudio se publicaron en la revista en inglés "Journal of Neuropathology & Experimental Neurology".

Los aspectos del riesgo de herencia deben examinarse más de cerca.

La enfermedad de Alzheimer, que comienza tarde en la vida, es la forma más común de enfermedad neurológica. Los aspectos de riesgo de la enfermedad aún no se comprenden completamente. Desafortunadamente, la complejidad del genoma humano y las deficiencias en investigaciones anteriores son factores limitantes, por lo que algunos fenómenos genéticos no se han investigado a fondo.

Las regiones genómicas y las secuencias repetitivas no se han investigado suficientemente

Aunque se sabe que la enfermedad de Alzheimer es en gran medida heredable, a pesar de una extensa investigación, una parte sustancial del riesgo genético real de la enfermedad aún no está clara. Por ejemplo, la herencia explica el 79 por ciento del riesgo de enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en un estudio gemelo sueco. Pero hay muchas regiones genómicas y áreas incompletamente mapeadas con secuencias repetitivas que aún no se han investigado.

Las variantes de riesgo comunes solo explican del 20 al 50 por ciento de las enfermedades de Alzheimer

Las variantes de riesgo frecuentes, que se identificaron en estudios genéticos, solo podían explicar del 20 al 50 por ciento de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. En otras palabras: Relativamente, gran parte de la influencia genética en el riesgo de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía no ha sido explicada por estudios genéticos previos.

Los avances permiten nuevos estudios

Los avances recientes en la tecnología de secuenciación han permitido nuevos estudios más grandes. Tales desarrollos permiten identificar el material genético con mucha más precisión que en el caso de estudios previos de variantes genéticas.

Se evaluaron datos de más de 10,000 personas.

Para el estudio actual, los investigadores analizaron los datos de más de 10,000 personas en el Proyecto de secuenciación de la enfermedad de Alzheimer. Así es como se deben identificar las variaciones genéticas relacionadas con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío.

¿El gen Mucin 6 es un desencadenante de la enfermedad de Alzheimer?

Los resultados preliminares encontraron evidencia de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío y la vinculación de una variación genética dentro de un segmento de un gen llamado mucina 6. Aunque los mecanismos subyacentes aún se desconocen en gran medida, los investigadores creen que es posible obtener estos resultados creíbles y creíbles. Desarrollar hipótesis verificables.

¿Nuevas opciones de tratamiento a través de los resultados del estudio?

Por ejemplo, la variante genética asociada con el riesgo de Alzheimer puede incluir una vía bioquímica en el cerebro que luego es un objetivo terapéutico potencial. Esto podría ser examinado en otros estudios.

Otros estudios sobre el tema deberían involucrar a más participantes

Dado que solo se examinó un grupo relativamente pequeño de pacientes en la investigación actual para un estudio genético, se deben realizar más investigaciones sobre este tema con más participantes. Algunos estudios recientes ahora involucran cientos de miles de sujetos. Debe garantizarse que el fenómeno también se pueda replicar en otros grupos. Además, el tamaño de muestra pequeño significa que hay un tamaño de efecto muy grande, lo que sugiere que la variación genética está fuertemente relacionada con la enfermedad. (como)

Autor y fuente de información

Este texto corresponde a los requisitos de la literatura médica, las pautas médicas y los estudios actuales y ha sido revisado por médicos.

Hinchar:

  • Yuriko Katsumata, David W Fardo, Adam D Bachstetter, Sergey C Artiushin, Wang-Xia Wang et al .: Polimorfismo asociado a la patología de la enfermedad de Alzheimer en un número variable variable de región de repetición en tándem dentro del gen MUC6, cerca del gen AP2A2, en revista de Neuropatología y Neurología Experimental (Consulta: 21.11.2019), Revista de Neuropatología y Neurología Experimental



Vídeo: Neurodegeneración (Junio 2022).


Comentarios:

  1. Bingen

    tu frase es genial

  2. Ethelbald

    Si está interesado, escriba en el correo :)

  3. St. Alban

    No es verdad.

  4. Timoteo

    La excelente idea

  5. Erik

    Notable, es la respuesta valiosa

  6. Janyl

    Despedirme de eso.

  7. Zulurisar

    pero me gusta... genial...



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